Normalmente herdada de um ou ambos os pais, a hemofilia é uma doença sanguínea rara que impede a coagulação adequada do sangue.
Em todo o mundo, mais de 200.000 pessoas vivem com alguma forma de hemofilia. Contudo, novos dados indicam que a hemofilia pode ser subdiagnosticada. A população global real com hemofilia pode ser superior a 1,1 milhão.
Por ser uma condição ligada ao cromossomo X, ela afeta mais comumente os homens.
Entenda mais sobre o que é essa doença, quais seus tipos de manifestação, sintomas e tratamentos neste texto!
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O que é a hemofilia?
A hemofilia é uma condição incomum caracterizada por dificuldades na coagulação sanguínea, o que pode resultar em sangramentos prolongados após traumas ou procedimentos cirúrgicos.
Além disso, é possível ocorrer sangramentos inesperados em locais internos do corpo, como articulações, músculos e órgãos.
O nosso sangue contém muitas proteínas chamadas “fatores de coagulação”, que podem ajudar a formar coágulos para parar sangramentos.
Indivíduos que possuem hemofilia apresentam níveis reduzidos de um desses fatores de coagulação, sendo mais incidente nos chamados “Fator 8” ou no “Fator 9”.
A gravidade da hemofilia depende da quantidade do fator no sangue. Quanto menor a quantidade do fator, maior a probabilidade de ocorrer sangramento e causar sérios problemas de saúde.
Para pessoas que vivem com hemofilia, o sangramento pode ocorrer espontaneamente ou devido a uma lesão. O sangramento interno é uma preocupação significativa, pois pode causar danos a órgãos ou morte.
Quais são os tipos de hemofilia?
Existem vários tipos diferentes de hemofilia. Os mais comuns são:
Hemofilia A
É o tipo mais comum da doença, e é causada pela falta ou baixos níveis do fator VIII de coagulação sanguínea.
Hemofilia B
Causada por uma deficiência ou baixos níveis de fator IX de coagulação sanguínea.
Hemofilia C
Alguns profissionais de saúde usam este termo para se referir à falta do fator XI de coagulação. É uma condição ainda mais rara.
O que causa a hemofilia?
A hemofilia tipos A e B são doenças hereditárias ou genéticas e são transmitidas de pais para filhos através de um gene no cromossomo X. A hemofilia C é um problema com fator 11. Geralmente não causa sangramento espontâneo. Mas as pessoas podem ter aumentado o sangramento após a cirurgia.
As mulheres têm 2 cromossomos X, enquanto os homens têm 1 cromossomo X e 1 Y. Isto significa que há uma maior probabilidade de contrair hemofilia entre indivíduos do sexo masculino, enquanto que, para mulheres, a maior probabilidade é de serem portadoras do gene defeituoso, porém sem sintomas ou manifestação da doença.
Uma mulher portadora tem o gene da doença em um de seus cromossomos X, e há uma chance de 50% de que esse gene seja transmitido para seus filhos.
- Se o gene for transmitido a um filho, ele terá a doença.
- Se o gene for transmitido a uma filha, ela será portadora.
Se o pai tiver hemofilia, mas a mãe não for portadora do gene da doença, nenhum dos filhos terá a doença hemofílica. Mas todas as filhas serão portadoras.
Manifestações em portadores de 1 ou mais genes
Portadores de um dos genes geralmente apresentam níveis normais de fatores de coagulação, mas podem:
- Machucar-se facilmente
- Sangrar mais com cirurgias e tratamentos odontológicos
- Tem sangramentos nasais frequentes
- Tem sangramento menstrual intenso
Portadores de ambos os genes da hemofilia têm a doença chamada hemofilia com sangramento mais grave. Eles terão uma diminuição severa em seus fatores de coagulação.
Quais são os sintomas da hemofilia?
Os sinais mais comuns incluem:
- hematomas
- sangramento da boca e gengivas
- sangramento após uma circuncisão
- sangue nas fezes
- sangue na urina
- hemorragias nasais que são frequentes e difíceis de parar
- sangramento após vacinações ou outras injeções
- sangramento nas articulações
De acordo com a Organização para Doenças Raras, a gravidade da hemofilia também pode afetar os sintomas.
Em casos leves, uma pessoa provavelmente experimentará:
- sangramento nasal espontâneo
- sangramento da boca ou gengivas
- hematomas ou hematomas fáceis
- sangramento excessivo após procedimentos odontológicos ou outros procedimentos cirúrgicos ou lesões
Os sintomas para pessoas que vivem com a forma leve podem não aparecer até a idade adulta.
Em casos moderados da doença, uma pessoa pode apresentar:
- hematomas fáceis e excessivos
- sangramento excessivo após cirurgias ou trauma
Os médicos geralmente conseguem diagnosticar casos moderados quando a pessoa tem 5 ou 6 anos.
Em casos graves de hemofilia, uma pessoa pode apresentar sangramento espontâneo, geralmente nos músculos ou articulações. Isso pode causar dor e inchaço.
Sem tratamento, pode resultar em artrite nas articulações afetadas. Os médicos muitas vezes podem diagnosticar casos graves quando a pessoa é uma criança.
Como é feito o diagnóstico da hemofilia?
O diagnóstico de hemofilia envolve:
- análise dos sintomas
- uma avaliação clínica
- uma revisão do histórico médico pessoal
- exames de sangue e outros testes de diagnóstico
Os exames de sangue podem fornecer informações sobre quanto tempo leva para o sangue coagular, os níveis dos fatores de coagulação e quais fatores de coagulação, se houver, estão faltando.
Os resultados dos exames de sangue também podem ajudar a identificar o tipo de hemofilia e sua gravidade.
Tratamento para hemofilia
Embora não exista cura para a hemofilia, os médicos podem tratar a doença com sucesso.
O tratamento se concentra na reposição da proteína ausente e na prevenção de complicações. Envolve fornecer ou substituir os fatores de coagulação que estão muito baixos ou ausentes.
Fatores produzidos sinteticamente são chamados de fatores de coagulação recombinantes, e são, geralmente, a primeira escolha de tratamento porque reduzem ainda mais o risco de transmissão de infecções que podem estar presentes no sangue humano.
Existem duas formas principais de terapia de reposição:
Terapia profilática:
Alguns pacientes necessitarão de terapia de reposição regular para prevenir sangramentos. Isso é chamado de terapia profilática.
Os médicos geralmente recomendam tratamento regular para pessoas com formas graves de hemofilia A.
Terapia sob demanda:
Pessoas que vivem com hemofilia leve podem precisar apenas de terapia sob demanda, que é um tratamento que os médicos fornecem somente depois que o sangramento começa e permanece incontrolável.
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