A síndrome de Down é uma condição genética. Ela é caracterizada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 21 desde o nascimento de um indivíduo.
Isso significa que ela tem um total de 47 cromossomos em vez de 46. Isso pode afetar o desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Apesar de ser uma condição genética que não possui cura, as pessoas com síndrome de Down podem viver uma vida saudável e plena.
Os progressos médicos mais recentes, aliados ao respaldo cultural e institucional fornecido às pessoas com Síndrome de Down e suas famílias, apresentam uma ampla gama de oportunidades para enfrentar os obstáculos associados a essa condição.
Neste texto iremos abordar sobre o que é a síndrome, seus tipos, sintomas, diagnósticos, entre outros tópicos.
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O que é síndrome de Down?
É uma condição genética em que as pessoas nascem com um cromossomo extra.
A maioria das pessoas tem 23 pares de cromossomos em cada célula do corpo, totalizando 46.
Uma pessoa com diagnóstico de Down tem uma cópia extra do cromossomo 21, o que significa que suas células contêm 47 cromossomos no total em vez de 46. Isso muda a maneira como seu cérebro e corpo se desenvolvem.
O que causa a síndrome de Down?
Em todos os casos de reprodução, ambos os pais transmitem seus genes aos filhos. Esses genes são transportados nos cromossomos.
Quando as células do bebê se desenvolvem, cada célula deve receber 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Metade dos cromossomos vem da mãe e a outra metade vem do pai.
Quando a síndrome ocorre, acontece que um dos cromossomos dessa vida sendo formada, não separa de forma adequada.
O bebê acaba, então, com três cópias, ou uma cópia parcial extra, do cromossomo 21, em vez de duas.
Então, o que acontece, é que esse cromossomo extra acaba por desenvolver problemas na formação e deste indivíduo à medida que seu cérebro e suas características físicas vão se desenvolvendo.
Segundo dados da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD), é estimado que no Brasil haja cerca de 300 mil indivíduos que possuem essa síndrome. Enquanto que, mundialmente falando, a estimativa de incidência da condição é de 1 em cada 1 mil pessoas.
Tipos de síndrome de Down
Existem três tipos de Down:
Trissomia 21
Este é o tipo mais comum de síndrome de Down, com 95% das pessoas com a síndrome apresentando trissomia 21. Aqui, todas as células do seu corpo têm três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
Síndrome de Down de Translocação
Cerca de 3% das pessoas com síndrome de Down têm esse tipo, onde há uma parte extra ou todo o cromossomo 21, mas está ligado a outro cromossomo em vez de ser um cromossomo 21 separado.
Síndrome de Down em mosaico
Este tipo de síndrome de Down, que afeta cerca de 2% das pessoas com a doença, ocorre quando apenas algumas células do corpo possuem um cromossomo 21 extra.
Esse tipo de Down pode, por muitas vezes, não expressar as características típicas da síndrome. Portanto, é possível ter síndrome de Down em mosaico não diagnosticada.
Quais são os sintomas mais comuns da Síndrome de Down?
- Hipotonia muscular (tônus muscular diminuído) ao nascer, o que pode afetar o desenvolvimento motor.
- Características faciais distintas, como olhos amendoados, pregas epicânticas (pregas de pele na pálpebra interna), nariz achatado, língua protusa e orelhas pequenas.
- Baixa estatura quando comparadas a crianças que possuem a mesma idade.
- Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, incluindo marcos como sentar, engatinhar, andar e falar.
- Dificuldades de aprendizagem, incluindo habilidades cognitivas e de linguagem.
- Problemas de saúde associados, como cardiopatias congênitas, problemas de visão (como catarata, estrabismo) e audição, problemas na tireoide, obesidade, entre outros.
- Risco aumentado de condições médicas, como infecções respiratórias frequentes, problemas gastrointestinais e distúrbios do sono.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Down?
Após o nascimento de um bebê, o médico pode suspeitar de síndrome de Down em um recém-nascido com base na aparência deste.
No entanto, isso nem sempre é certo, já que existem casos onde é possível ter características físicas semelhantes às de um bebê com síndrome de Down, mesmo sem possuir a síndrome.
Um diagnóstico pode ser confirmado por um exame de sangue chamado teste de cariótipo, que alinha os cromossomos e mostra se há um cromossomo 21 extra.
Como a síndrome de Down é diagnosticada antes do nascimento?
Um profissional de saúde pode suspeitar de síndrome de Down durante a gravidez nos exames de pré-natal, como exames de sangue e ultrassom.
Uma vez com suspeita, os seguintes exames podem ser realizados:
- Amniocentese.
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).
- Amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS).
Esses exames podem detectar alterações cromossômicas que levam ao diagnóstico de síndrome de Down.
Tratamentos para Síndrome de Down
Não há tratamento específico para Down. Mas existe uma vasta gama de terapias físicas e de desenvolvimento concebidas para ajudar as pessoas com síndrome de Down a atingirem o seu pleno potencial.
Quanto mais cedo você iniciar o tratamento, melhor.
As crianças com a síndrome geralmente conseguem atingir os mesmos marcos que as outras crianças, mas em fases posteriores. Portanto, a terapia é fundamental para ajudar as crianças com o transtorno a atingir esses marcos.
É importante ressaltar que cada caso é um caso, e cada criança terá necessidades diferentes. Algumas opções são:
- Terapia física e ocupacional
- Fonoaudiologia
- Aconselhamento comportamental
- Serviços de educação especializados
- Atividades sociais e recreativas
- Programas que oferecem treinamento profissional e ensinam habilidades de autocuidado
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